Новейшие обследования для Вашего малыша

обследование для новорожденных
обследование для новорожденных

В Австрии уже более 50 лет успешно практикуется профилактическая программа, которая считается одной из самых развёрнутых в Европе. В настоящее время она включает обследования на два вида гормональных нарушений, 31 заболевание обмена веществ и кистозный фиброз (муковисцидоз). По статистике у одного из 800 новорождённых обнаруживается одно из этих заболеваний.

Благодаря последним научным достижениям постоянно появляются все новые возможности, как для раннего распознавания редких наследственных заболеваний, так и для их лечения.

В дополнение к общей профилактической программе, проводимой в Австрии, я рад представить Вам и Вашему малышу новое обследование, которое можно пройти в частной клинике "Дёблинг". Baby-Check PLUS впервые позволяет проведение тестирования на врожденные дефекты иммунной системы, а также лизосомные болезни накопления.

Расширенное обследование новорожденных в частной клинике "Дёблинг"

В рамках расширенного обследования новорождённых Baby-Check PLUS производится скрининг следующих редких заболеваний, которые поддаются лечению, раннее распознавание которых даёт больным большое преимущество.

Дефекты иммунной системы:
Ряд тяжёлых повреждений иммунной системы, известных под названием „тяжелая комбинированная иммунная недостаточность“ (ТКИН), является результатом неполноценной функции или нехватки защитных клеток и может заканчиваться летальным исходом в случае отсутствия лечения. Мы проводим обследование на формы тяжёлого комбинированного иммунодефицита, связанные с Т-клеточным звеном иммунитета.

Лизосомные болезни накопления:
При наличии дефектов ферментной системы переработка производимых организмом или поступающих извне веществ крайне замедлена или невозможна (лизосомы являются частями клеток, которые способствуют переработке веществ). Эта патология приводит к разрушению клеток и органов (в т.ч. сердца, почек, печени), которое может проявиться в детском или подростковом возрасте, а также у взрослых. Мы проводим обследование на болезни Помпе, Гоше, Фабри, Краббе и мукополисахаридоз 1-го типа.

Почему стоит пройти обследование с Вашим малышом

Несмотря на то, что вышеуказанные заболевания встречаются с частотой около 1:3000, в случае наличия болезни распознавание её непосредственно после рождения является решающим для последующего её течения. При наличии иммунных дефектов раннее начало лечения способно спасти жизнь больному, а за счёт трансплантации стволовых клеток возможно и её излечение. При лизосомных болезнях накопления, которые часто бывают не распознаны месяцами и годами, в случае ранней постановки диагноза и соответствующего контроля возможно, в зависимости от вида заболевания, проведение заместительной ферментной терапии или пересадки костного мозга.

Важная информация

  • Для проведения расширенного обследования новорождённых Baby-Check PLUS в рамках забора крови для скрининга, проводимого, как правило, на 2-й или 3-й день жизни, несколько капель крови наносятся на дополнительную специальную полоску из фильтровальной бумаги.
  • Результат теста в 90% случаев готов в течение 2 недель. Если в результате обследования не было обнаружено никаких отклонений, то письменное заключение будет отправлено Вам по почте. Иногда результат является неоднозначным, в этом случае тест будет бесплатно произведен повторно при помощи новой полоски .
  • Если в результате исследования обнаружатся отклонения, с Вами свяжется наш педиатр и предложит Вам дополнительные обследования для окончательного подтверждения или исключения того или иного заболевания, которые являются бесплатными.
  • В соответствии с нашими высокими стандартами качества исследование производится при помощи проверенной методики CE-IVD в партнёрской лаборатории, сертифицированной по стандарту ISO 9001:2008 и GMP.
  • Расширенная программа обследования новорождённых Baby-Check PLUS предлагается по тарифу 362 евро (стоимость предложения может варьироваться). Проведение теста возможно лишь после соответствующей разъяснительной беседы с педиатром и при наличии Вашего письменного согласия.
  • В том случае, если у Вас есть вопросы касаемо наследственных заболеваний в Вашей семье, Вы можете связаться - лучше всего еще во время беременности - с нашим экспертом по медицинской генетике, проф. Венского унив. д-ром Бертольдом Штройбль во врачебном центре "Дёблинг" (Тел. +43 (0)1/360 66-8000).

Назад

Отправить запрос

У Вас есть вопросы? − Напишите нам!
Вы можете задать вопрос на русском языке. Ответ Вам будет направлен также на русском языке.

Пожалуйста, обратите внимание на то, что коммуникация по интернету не всегда является безопасной. Во время отсылки в компанию ПремиКаМед и отправляемые ею частные клиники сообщения могут быть перехвачены и прочитаны другими интернет-пользователями. В случае получения от Вас электронного сообщения мы исходим из того, что Вы разрешаете нам ответить на Ваш вопрос по электронной почте, воспользовавшись Вашим электронным адресом.

(Поля отмеченные * должны быть непременно заполнены.)

??????.???????